Yardımcı üreme teknolojisi alanında, preimplantasyon genetik tarama (PGS), genellikle preimplantasyon genetik tanı (PGD) olarak adlandırılan kullanışlı bir tekniktir. Bu yöntem sayesinde, tıbbi uzmanlar, in vitro fertilizasyon (IVF) tedavileri sırasında embriyonun rahme transferinden önce genetik yapısını inceleyebilir. PGS testinin ana amacı, kromozomal anormallikleri tespit etmek olup, bu da başarılı bir gebelik ve sağlıklı bir bebek doğurma olasılığını artırabilir.
Test Prosedürü PGS testi, embriyoların farklı aşamalarda analizi ve geliştirilmesini içeren çok aşamalı bir süreçtir. Bu kılavuzda, PGS test prosedürünün birçok aşamasını ele alacağız ve ne beklemeniz gerektiğine dair net bir fikir vereceğiz.
Aşama 1: Yumurtalık Uyarımı Birçok yardımcı üreme teknolojisi (ART) tedavisinde, in vitro fertilizasyon (IVF) dahil, ilk aşama, kontrollü yumurtalık hiperstimülasyonu olarak da bilinen yumurtalık uyarımıdır. Bu aşamanın amacı, doğal bir aylık döngüde üretilen tek bir yumurta yerine, gelişim ve olgunluk boyunca birçok yumurta folikülü üretmeye neden olmaktır. Yumurtalık uyarımı dönemi, bireyin ilaçlara verdiği yanıta bağlı olarak 8 ila 14 gün sürebilir.
Aşama 2: Yumurtaların Toplanması Hastanın konforunu sağlamak için sedasyon veya anestezi genellikle kullanılır. Ultrasound rehberliğinde vajina yoluyla ince, içi boş bir iğne yerleştirilerek olgun yumurta folikülleri çekilir. Yumurtalar dikkatlice toplanıp laboratuvara ek işlem için götürülür. Toplanan yumurta sayısı, bireyin yumurtalık uyarım ilaçlarına verdiği yanıta bağlı olarak değişebilir. Genel olarak amaç, döllenme ve embriyo gelişim şansını artırmak için mümkün olduğunca çok olgun yumurta toplamaktır.
Aşama 3: Döllenme ve Döllenme ART kullanırken, iki ana döllenme yolu vardır: a. Geleneksel dölleme: Hazırlanmış sperm ve toplanan yumurtalar bir inkübatör tabakasında birleştirildiğinde döllenme kendiliğinden gerçekleşir. b. İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI): Özel bir mikromanipülasyon yöntemi kullanarak tek bir sperm doğrudan yumurtaya enjekte edilir. Yumurtalar döllenme sonrası inkübatöre yerleştirilir ve bu, döllenme ve embriyo gelişiminin erken aşamaları için ideal gaz, sıcaklık ve nem koşullarını sağlar. Bu süre zarfında yumurtalar sürekli olarak doğru döllenmenin gerçekleştiğinden emin olmak için izlenir.
Aşama 4: Embriyo Kültürü Döllenmeden sonra yumurtalar embriyo gelişimi için birkaç gün boyunca bir inkübatörde kültürlenir. Bu süre boyunca embriyoların büyümesi titizlikle izlenir ve değerlendirilir. En yüksek kaliteli embriyoların transferi veya kriyoprezervasyon için belirlenmesi amaçlanır.
Aşama 5: Embriyo Biyopsisi Aneuploidler için preimplantasyon genetik testi (PGT-A) veya tek gen hastalıkları için preimplantasyon genetik testi (PGT-M), embriyolar üzerinde embriyo biyopsisi kullanılarak yaygın olarak gerçekleştirilir. Bu aşama, embriyonun blastosist aşamasına ulaştığında, genellikle 5. veya 6. gününde gerçekleşir. Bu süre zarfında embriyodan sınırlı sayıda hücre çıkarılır. Bu prosedür, embriyonun güvenliği ve bütünlüğünü korumak için özel mikromanipülasyon ekipmanlarıyla donatılmış bir laboratuvar ortamında gerçekleştirilir. Bu genetik test, embriyonun yaşayabilirliğini veya gelişen çocuğun sağlığını etkileyebilecek herhangi bir kromozomal anormallik veya belirli genetik hastalıkları tespit etmek için kullanılır.
Aşama 6: Genetik Analiz Embriyonun hücreleri alındıktan sonra, analiz için özel bir genetik laboratuvara gönderilirler. Laboratuvar, hücrelerin kromozomal yapısını array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) ve yeni nesil dizileme (NGS) gibi ileri genetik test yöntemleri kullanarak analiz eder. Bu teknikler, embriyonun kromozomal yapısının ayrıntılı bir değerlendirmesini sunarak olası anormallikleri (örneğin, kromozom sayısının yanlış olması) belirler.
Aşama 7: Sonuçların Yorumlanması Genetik analiz tamamlandıktan sonra laboratuvar, üreme kliniğine ayrıntılı sonuçlar sağlar. Bu bulgular, embriyonun normal veya anormal kromozomlara sahip olup olmadığını gösterir. Doktor, hastayla sonuçları gözden geçirdikten sonra, bunların etkilerini tartışacak ve IVF sürecinin bir sonraki aşamaları için önerilerde bulunacaktır.
Aşama 8: Embriyo Seçimi ve Transferi Üreme uzmanı, PGS testi bulgularına dayanarak hangi embriyonun transfer için en uygun olduğunu belirlemek üzere hasta ile işbirliği yapacaktır. Genellikle, normal kromozomal yapıya sahip embriyolar tercih edilir, çünkü bunlar başarılı bir gebelik ve sağlıklı bir çocuk doğurma olasılığını artırır. Embriyo transferi sürecinde, seçilen embriyo daha sonra rahme yerleştirilir.
Aşama 9: Gebelik Testi Embriyo transferinden 12 gün sonra gebelik testi yapılır.
PGS Testinin Faydaları PGS testi, IVF tedavisi gören bireyler ve çiftler için birkaç fayda sağlar:
Daha Yüksek Gebelik Oranları: PGS, kromozomal olarak normal embriyoları bularak ve seçerek sağlıklı bir gebelik ve canlı doğum olasılığını büyük ölçüde artırabilir.
Düşük Düşük Yapma Riski: Aneuploid embriyolar, düşük veya genetik anormalliklere sahip çocukların doğumuna daha yatkındır. PGS, bu embriyoların transfer edilmesini önleyerek düşük yapma olasılığını azaltır.
Daha Yüksek İmplantasyon Oranları: Kromozomları normal olan embriyoların rahme yerleşme olasılığı daha yüksektir. Bu, daha yüksek implantasyon oranları ile sonuçlanır.
Gebelik Süresini Kısaltır: PGS, yalnızca en uygun embriyoları transfer ederek başarılı bir gebelik için gereken süreyi azaltmaya yardımcı olabilir.
Daha Az IVF Döngüsü Gerekebilir: PGS, transfer edilecek en iyi embriyoları belirlemeye yardımcı olabilir, bu da başarılı bir gebelik elde etmek için gerekli IVF döngü sayısını azaltabilir.
IVF ile birlikte PGS testi kullanmayı planlıyorsanız, bununla ilgili ayrıntıları ve sonuçlarını üreme doktorunuzla görüşmek önemlidir. Onlar size süreç boyunca kişiselleştirilmiş tavsiye ve destek sağlayarak bilinçli kararlar almanıza ve aile kurma hedeflerinizi gerçekleştirmenize yardımcı olabilirler.