PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) + FISH

Kromozom dizilimi kişinin hayatında belirleyici olmaktadır. Fiziksel görünüm, zihinsel yetenekler, iç organlar ve sistemlerin çalışması kalıtsal faktörlere bağlıdır. Genetik programdaki bir hata embriyo gelişiminin hamilelik sürecinin herhangi bir safhasında durmasına ya da bebeğin ciddi bir genetik bozukluk ile doğmasına sebep olabilir.

Erken düşükler %50-60 oranında embriyodaki kromozom anormalliklerinden kaynaklanmaktadır. Hamileliğin 12. Haftasından önce oluşan beklenmedik düşükler ve dolayısıyla kürtajlar genellikle fetüsteki kromozomal anomalilerden dolayıdır. Genetik anormalliklerin oluşma sebebi genellikle ebeveynlerin yaşına bağlıdır. Özellikle 35 yaş üstü kadınlarda yumurta sayısı ve kalitesinde düşüş yaşanmaktadır.Bu kalite düşüklüğü özellikle yumurtanın genetik içeriğinde olmaktadır.

Kromozom sayısı ve yapısındaki değişikliklere bağlı olarak yaklaşık 800 farklı türde kromozomal anormallik sayılabilir.PGD yöntemine özgün metod hamilelik öncesinde bu anomalilerin belirlenmesini dolayısıyla kromozomal patolojiye sahip embriyoların transfer edilmesinin önüne geçerek düşük veya hastalıklı doğan birey oranını ciddi oranda azaltmaktadır. Bu metod sadece Tüp bebek programlarında kullanılmaktadır. Birçok çift herhangi bir kalıtsal hastalığa sahip olmasa dahi PGD yöntemini doğmamış çocuklarının sağlığını düşündükleri için tercih etmektedir.

Tüp bebek tedavisinin bir parçası olarak yürütülen PGD metodlarından biri FISH (Fluoresene in Situ Hybridization) yöntemidir. FISH yöntemi ile sağlıklı embriyolar seçilerek uterusa transfer edilir. FISH yöntemi embriyonun en sık hastalık taşıma olasılığı olan 5 kromozomunu incelerken (ör: down sendromu, trisomy 13, trisomy 18) ayrıca cinsiyet seçimi yapmasına da olanak sağlar.

FISH yöntemi (PGD) 5’li(13,18,21,X VE Y) ile ilgili detaylı ve en doğru bilgiyi elde etmek için embriyo gelişiminin 3üncü veya 5inci gününde yapılır.

Embriyo gelişiminin 5. Gününde yapılan FISH tanısının avantajları;